Trisomie 21 : de l’importance du diagnostic cytogénétique

Caractérisée par son phénotype particulier au milieu du XIX^e siècle, ce n’est que 100 ans plus tard qu’une hypothèse proposant une origine cytogénétique a été formulée, notamment par Raymond Turpin en 1956. Sous son impulsion, Marthe Gautier a mis au point les techniques de culture cellulaire et de préparation cytogénétique, aboutissant à la mise en évidence d’un compte chromosomique à 47 chez les patients dénommés alors «mongoliens» en 1958. C’est à partir de ces préparations que Jérôme Lejeune a identifié le chromosome surnuméraire comme étant un chromosome 21. Le terme de trisomie 21 a, dès lors, été adopté à partir de 1960. Cette découverte marque la naissance de la cytogénétique humaine, ouvrant ainsi la voie à la caractérisation d’autres anomalies chromosomiques.