Génétique des omphalocèles

Les omphalocèles sont des malformations congénitales d’étiologies variées, associées dans plus de la moitié des cas à d’autres anomalies, notamment cardiaques ou du tube neural. ces formes syndromiques sont dues à des anomalies chromosomiques dans un tiers à la moitié des cas, ce qui justifie l’étude du caryotype fœtal systématique lors de la découverte anténatale d’une omphalocèle.
De nombreux syndromes, le plus souvent très rares et de mécanismes moléculaires variés, peuvent comporter une omphalocèle comme signe principal ou signe associé.
Ils imposent une exploration échographique fœtale approfondie à la recherche de signes évocateurs d’une cause précise, mais le diagnostic génétique est impossible in utero dans la plupart des cas. en cas d’omphalocèle isolée et de caryotype normal, un conseil génétique rassurant peut être donné : le pronostic est habituellement favorable et le taux de récurrence pour une future grossesse évalué à moins de 1 %.