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Aspects génétiques de l’infertilité masculine - Du chromosome à l’ADN
V. KOUBI, Laboratoire Eylau Unilabs Neuilly, Service de génétique
L’infertilité est un problème de santé publique, car environ 15 % des couples sont concernés en France. Environ 7 % de la population générale masculine est infertile. Lors du diagnostic d’infertilité́, l’origine masculine représente 50 % de celle-ci. L’origine générique masculine est prouvée dans 15 à 20 % des cas (Krausz, 2011 ; Krausz et coll., 2014), mais 40 % restent idiopathiques. Les étiologies peuvent être complexes et variées, car plus de 2 300 gènes sont impliqués dans la spermatogenèse (Gibson, 2010) d’où l’émergence de nouveaux tests génétiques, voire épigénétiques, et donc de nouveaux marqueurs d’infertilité́ masculine. Nous exposons les différentes anomalies les plus fréquentes en partant du chromosome, jusqu’à la molécule d’ADN puis présenterons différents cas cliniques pour illustrer ces pathologies.
Figure 1. Principales microdélétions du chromosome Y. Principales anomalies chromosomiques responsables d’infertilité́ masculine Les anomalies chromosomiques sont responsables de 6-7 % des infertilités masculines observées (Gekas et coll., 2001). Parmi les anomalies, on distingue celles de nombre...
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