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L’enfant dysmorphique
P. LABRUNE, Service de Pédiatrie, Centre de Référence Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatiques, Hôpital Antoine-Béclère, Clamart
Faire le diagnostic de dysmorphie faciale chez l’enfant peut être une tache difficile. Certaines des étapes nécessaires au diagnostic sont bien standardisées, comme par exemple la recherche dans des banques de données informatisées. D’autres étapes sont plus difficiles. Parmi celles-ci, l’examen clinique et l’évaluation globale de l’enfant par le clinicien sont parmi les plus difficiles. Une nomenclature imprécise, non standardisée, tout particulièrement concernant les données du visage, peut rendre la communication difficile entre les généticiens cliniciens. Cependant, l’examen clinique reste fondamental. Il permet, couplé à l’interrogation de base de données, à certains examens génétiques de laboratoire, à l’utilisation de moyens informatiques modernes, d’arriver souvent à un diagnostic précis.
Comment faire le diagnostic d’une dysmorphie faciale ? L’examen clinique est l’étape primordiale et il commence par l’enquête familiale qui permet d’établir un arbre généalogique détaillé. L’interrogatoire doit également reconstituer l’histoire précise de la grossesse, de l’accouchement. L’examen...
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