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Place du conseil génétique lors de la découverte anténatale d’une cardiopathie congénitale
S. JULIA Service de Génétique Médicale, Hopital Purpan, Toulouse
L’intérêt du diagnostic prénatal des cardiopathies congénitales n’est plus à discuter. Il s’insère dans une démarche globale de prise en charge dans le cadre d’un centre multidisciplinaire de médecine fœtale. Le conseil génétique reste difficile du fait de l’hétérogénéité génétique et de la difficulté de l’approche moléculaire en dehors de tout contexte familial. L’information donnée aux familles doit être adaptée et la possibilité d’interruption de grossesse discutée au cas par cas. La confirmation diagnostique et pronostique est indispensable à un conseil génétique de qualité.
La biologie moléculaire a-t-elle modifié le conseil génétique ? Malgré les avancées de la biologie moléculaire, le conseil génétique reste complexe devant la découverte anténatale d’une cardiopathie congénitale. Il s’agit, le plus souvent, d’une cardiopathie isolée et sporadique, bien qu’il existe...
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