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Point d’étape sur le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale infantile
Benjamin SERRAND, Rennes, d'après une conférence
L’amyotrophie spinale infantile (ASI) est une pathologie du moto‐ neurone, dont la forme de révélation précoce, appelée ASI de type I, conduisait inexorablement à un décès rapide des enfants qui en étaient atteints.
Dans 95 % des cas, il s’agit d’une maladie autosomique récessive liée à des délétions de l’exon 7 du gène SMN1 ( survival motoneurone 1). Il existe depuis quelques années, trois traitements qui ont radicalement modifié le pronostic de cette maladie. D’une part, deux molécules qui modulent l’épissage...
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